С генами родителей мы всегда наследуем новые мутации, появившиеся в их сперме и яйцеклетках. Кроме того, вскоре после оплодотворения в самом эмбрионе могут развиваться генетические изменения. В результате у каждого новорожденного ребенка есть мутации, отличные от родительских. Короче говоря: мы все мутанты.
Томас Сасани (Thomas Sasani) из Университета Юты и его коллеги выяснили на примере 603 человек из 33 семей трех поколений, какие факторы влияют на количество приобретенных новых мутаций. Они обнаружили, что в среднем каждый ребенок рождается с 70 новыми мутациями. Однако их число у разных людей сильно отличаетется.
Виновен в этом возраст родителей, особенно отца, что было известно из предыдущих исследований. Генетический анализ лишь подтвердил это. Влияние возраста у мужчин может объясняться постоянным образованием новых сперматозоидов в результате деления клеток-предшественников. А любое деление сопряжено с риском ошибочных копий и мутаций, возрастающим с увеличением вредных факторов возраста и окружающей среды.
Однако влияние возраста родителей на частоту мутаций не во всех семьях одинаково. Размеры этих расхождений отличаются гораздо больше, чем считалось ранее. Наряду с возрастом родителей, частота мутаций завит и от особенностей семей: одни родители передают больше мутаций, чем другие. Так происходит и в изученных семьях, которые похожи во многих отношениях:
- живут в штате Юта;
- имеют европейское происхождение;
- ведут аналогичный образ жизни;
- подвергаются одинаковому воздействию окружающей среды.
Исследователи полагают, что виновата в этом комбинация генов и окружающей среды. По всему миру это влияние сильно отличается, поэтому вариабельность частоты мутаций в международном масштабе может быть гораздо больше.
Мутации всегда являются источником генетических инноваций, но могут вызывать и генетические заболевания. Это зависит от того, где в геноме происходят изменения. И чем больше мутаций накапливается из поколения в поколение, тем больше риск для ребенка. В будущем ученые хотят проверить, увеличивают ли факторы, влияющие на частоту мутаций, вероятность возникновения определенных заболеваний.
