Всю жизнь сердце непрерывно трудится: за день этот мотор совершает около 100000 ударов и снабжает организм кровью, обогащенной кислородом и веществами, необходимыми для его питания. С возрастом мощная помпа становится меньше и слабее. Но и в юности функция сердца может нарушаться, например, при сердечной недостаточности.
Какие же факторы определяют, будет ли наш насос работать без перебоев или у него начнутся поломки? И какими могут быть нарушения: тяжелыми или легкими? Группа немецких ученых из Медицинского университета Майнца, возглавляемая Филиппом Вильдом (Philipp Wild), занялась изучением этого вопроса на генетическом уровне и определила десять новых вариантов в геноме, связанных со структурой и функцией сердца.
Было изучено 30 исследований, в которых участвовали в общей сложности 46 533 испытуемых преимущественно европейского происхождения. Анализу подверглась такая информация, как масса желудочков сердца и функциональные измерения. Исследователи рассмотрели для каждого значения, есть ли связанные с ним генетические варианты, и перепроверили результаты первого анализа на других группах участников. Команда сосредоточила внимание на одиночных нуклеотидных полиморфизмах (ОНП) - типичных вариантах генома, в котором изменился только один блок.
Ученые обнаружили десять ранее неизвестных наследственных факторов: семь из них связаны с размером корня аорты - части большой артерии тела, которая выходит непосредственно из левого желудочка. Кроме того, исследователи нашли два новых генетических варианта, которые связаны с диаметром левого желудочка. Еще один наследственный фактор связан с наполнением левого желудочка, например, при сердечной недостаточности.
Однако для других исследованных параметров сердца никаких генетических вариантов не обнаружено: либо генетическое влияние настолько незначительно, что оно не было замечено, либо это связано с изучением только известных полиморфизмов, а не всего генома. Ничего не найдено - это не значит, что не существует никакого генетического влияния, полагают ученые.
Дальнейшие исследования должны показать, насколько точно обнаруженные наследственные изменения участвуют в строении и функции сердца. Эти результаты помогут понять сложный характер генетических и экологических факторов, вызывающих сердечно-сосудистые заболевания, и тем самым откроют новые возможности для профилактики и лечения.
