Редкая мутация гена дает людям заметно более высокий коэффициент интеллекта, но при этом приводит к слепоте.
Большинство мутаций в нашем геноме практически не вызывают никаких последствий. Но в некоторых случаях изменение кода ДНК нарушает или предотвращает выработку важных белков, а в крайних случаях вызывает смертельные заболевания. Однако должны быть и случаи, когда мутации приносят пользу своему носителю — ведь это основа эволюции. Правда, они наблюдаются лишь изредка.
Мила Пауль из Вюрцбургского университета и ее коллеги выявили редкий случай положительного эффекта мутации. Недавно обнаруженная мутация CORD7 заменяет аминокислоту в белке, который активен в сетчатке и в синапсах головного мозга. У пациентов это вызывает поражение зрительных клеток и приводит к слепоте.
При этом люди с этой унаследованной мутацией показали очень хорошие результаты в тестах на вербальный интеллект и при проверке рабочей памяти — их интеллект был выше среднего. Тобиас Лангенхан, ведущий автор исследования из Лейпцигского университета, предположил, что виновником этого может быть улучшение связи между нервными клетками, в которые интегрирован модифицированный белок.
Проверяя это предположение, исследователи изучили на дрозофиле механизм действия мутации CORD7, которую плодовой мушке вставили в ген RIIM. Для проверки происходившего с синапсами был использован метод электрофизиологии. В результате ученые действительно смогли наблюдать, что мушки с мутацией показали повышенную передачу информации в синапсах.
Дополнительные анализы выявили, что активные зоны на «передающей» части синапса сближаются и обеспечивают повышенный выброс гомонов мозга, нейротрансмиттеров. Это вызывает более быструю и эффективную реакцию синапсов и увеличивает количество сигнальных веществ, что может объяснить, как и почему мутация CORD7 улучшает мыслительные способности у людей.
Таким образом, замена всего лишь одной аминокислоты в единственном белке оказывает одновременно серьезное отрицательное и положительное воздействие.
