В сообщении Юрико Кацуматы и Питера Нельсона из Университета Кентукки говорится об открытии нового гена, который может помочь объяснить большую часть генетического риска болезни Альцгеймера.
Наиболее распространенная форма поздно проявляющейся болезни Альцгеймера - это разрушительное неврологическое состояние с не полностью выясненными аспектами наследственного риска. Причиной недостаточной изученности ее некоторых генетических явлений стали два фактора: сложность человеческого генома и недостатки предыдущих исследований.
Известно, что болезнь Альцгеймера в значительной степени является наследственной. Однако, несмотря на обширные исследования, большая часть генетического риска заболевания осталась неизученной. Генетики называют этот пробел в знаниях так называемой проблемой «отсутствующей (или скрытой) наследственности».
Последние достижения в технологиях секвенирования позволили провести более всесторонние исследования. Такие разработки позволяют детальнее и точнее идентифицировать генетический материал, чем это было доступно в более ранних исследованиях вариантов генов.
В настоящей работе проанализированы данные проекта по секвенированию болезни Альцгеймера, полученные от более 10 000 человек (пациентов, которые согласились на оценку своих генетических данных и текущего состояния заболевания), с целью выявления генетических вариаций, связанных с поздно проявившейся болезнью Альцгеймера.
Предварительные результаты показали, что генетическое изменение, поздно появившееся в связи с болезнью Альцгеймера, находится в сегменте гена, называемого муцином 6. Хотя главные механизмы в основном все еще неизвестны, исследователи предполагают, что генетический вариант, который был связан с риском болезни Альцгеймера, может включать в мозге биохимический сигнальный путь.
Ученые признают, что результаты были получены в относительно небольшой для генетического исследования группе пациентов. Тем не менее, их гипотеза может стать темой дальнейшей работы в этом направлении.
