Болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание, приводящее к накоплению в различных органах (в первую очередь, в печени, селезенке и костном мозге) специфических жировых отложений. Впервые данное заболевание было выявлено и описано французским медиком Филиппом Гоше в 1882 году. Он обнаружил у больных с увеличенной селезенкой специфические клетки, в которых накапливались нерасщепленные жиры. Впоследствии такие клетки стали называть клетками Гоше, а заболевание соответственно болезнью Гоше.
Лизосомные болезни (болезни накопления липидов) это общее название ряда наследственных заболеваний, связанных с нарушением внутриклеточного расщепления некоторых веществ. Вследствие дефектов и дефицита определенных ферментов липиды определенного типа (например, гликоген, гликозаминогликаны) не расщепляются и не выводятся из организма, а накапливаются в клетках.
Лизосомные болезни являются очень редкими. Так, наиболее распространенная из всех — болезнь Гоше, встречается со средней частотой 1:40000. Частота приводится в среднем, поскольку болезнь является наследственной по аутосомно-рецессивному типу и у некоторых замкнутых этнических групп может встречаться до 30 раз чаще.
Классификация болезни Гоше
Данное заболевание обусловлено дефектом гена, ответственного за синтез бета-глюкоцереброзидазы, фермента, стимулирующего расщепление определенных жиров (глюкоцереброзидов). У людей с данной болезнью нужного фермента недостаточно, потому жиры не расщепляются, а накапливаются в клетках.
Существует три типа болезни Гоше:
Первый тип. Наиболее мягкая и часто встречающаяся форма. Характеризуется безболевым увеличением селезенки, небольшим увеличением печени. Центральная нервная система не затрагивается.
Второй тип. Редко встречающаяся форма с острым поражением нейронов. Проявляется обычно в раннем младенческом возрасте и чаще всего приводит к летальному исходу.
Третий тип. Ювенильная подострая форма. Диагностируется обычно в возрасте от 2 до 4 лет. Наблюдаются поражения кроветворной системы (костный мозг) и постепенное неравномерное поражение нервной системы.
Симптомы болезни Гоше
При заболевании клетки Гоше постепенно накапливаются в органах. Сначала происходит бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, появляются боли в костях. Со временем возможно развитие анемии, тромбоцитопении, спонтанных кровотечений. При 2 и 3 типе заболевания наблюдаются поражения головного мозга и нервной системы в целом. При 3 типе одним из наиболее характерных симптомов поражения нервной системы является нарушение движений глаз.
Диагностика болезни Гоше
Болезнь Гоше можно диагностировать с помощью молекулярного анализа гена глюкоцереброзидазы. Однако такой метод крайне сложный и дорогостоящий, поэтому к нему прибегают в редких случаях, когда диагностика заболевания затруднена. Наиболее часто диагноз ставят при обнаружении клеток Гоше в пункции костного мозга или увеличенной селезенки при проведении биопсии. Также может использоваться рентгенография костей для выявления характерных нарушений, связанных с поражением костного мозга.
Лечение болезни Гоше
На сегодняшний день единственный эффективный метод лечения заболевания — метод заместительной терапии имиглюцеразой, препаратом, заменяющим отсутствующий в организме фермент. Он помогает уменьшить или нейтрализовать последствия поражения органов, восстановить нормальный обмен веществ. Замещающие препараты Болезнь гоше симптомытребуется вводить регулярно, но при 1 и 3 типе заболевания они достаточно эффективны. При злокачественной форме болезни (2 тип) используется только поддерживающая терапия. Также при тяжелых поражениях внутренних органов может быть проведено удаление селезенки, трансплантация костного мозга.
Трансплантация костного мозга или стволовых клеток относится к достаточно радикальной терапии с высоким процентом смертности и применяется только в качестве последнего шанса, если любые другие методы лечения неэффективны.
