Вертикальная походка наших предков, сформировавшаяся около шести миллионов лет назад, облегчила им адаптацию к новым условиям и позволила освободить руки, например, для использования орудий труда, что стало важным шагом в эволюции человека. Но какая генетическая основа определяет форму нашего скелета и дает нам возможность ходить вертикально?
Команда Эухариста Куна определила это, применив машинное обучение и взяв за основу свыше 30 тыс. рентгеновских снимков всего тела и данные о геноме. Было обнаружено 145 мест в геноме, связанных с особенностями скелетной формы, включая ширину плеч и бедер, соотношение длины конечностей, а также расстояния между множеством других точек на теле.
Выяснилось, что участки генома, ассоциированные со скелетными признаками, расположены преимущественно в так называемых "ускоренных" регионах, которые сильно эволюционировали у человека по сравнению с приматами и другими позвоночными, а также в регуляторных областях генов, по-разному считываютщихся у человека и приматов в процессе развития.
Авторы считают это первым геномным доказательством, что существовало давление отбора на генетические варианты, влияющие на пропорции скелета и обеспечившие переход от голеностопной походки к двуногости.
Полученные результаты также проливают свет на связь между формой нашего скелета и такими заболеваниями, как остеоартрит, который чаще развивается у людей с большим отношением ширины бедра к его высоте, и боли в спине у тех, чьи ноги относительно коротки по отношению к росту. Если же бедра особенно длинны по отношению к росту, у человека выше риск возникновения проблем с коленями. Кун поясняет:
Эти заболевания возникают в результате биомеханических нагрузок на суставы в течение всей жизни. Пропорции скелета влияют на все - от походки до сидения, и вполне логично, что они стали факторами риска возникновения этих расстройств.
По мнению команды, данная работа может быть полезной для эволюционных исследований и позволит лучше понимать проблемы опорно-двигательного аппарата, что повысит эффективность терапии соответствующих заболеваний.
